В Минздраве прошло совещание, посвященное дню редких болезней
В Международный день редких болезней в Минздраве прошло заседание Совета общественных организаций по защите прав пациентов.
По данным министерства сегодня в Федеральном регистре лиц, страдающих редкими заболеваниями (сейчас в нем 24 орфанных заболевания) числится 16099 человек. Из них 7854 — взрослые, 8245 — дети. Речь идет только о перечне 24-х (несовершенный остеогенез входит в этот список), потому что государство ведет учет только по этому списку, не считая программы «7 нозологий», где свой регистр.
По мнению главного генетика при Минздраве Сергея Куцева, пациентов реально должно быть в десять раз больше. Формирование критериев по включению новых диагнозов в регистр запнулось на этапе прохождения экспертизы, они по новой отправлены в регионы для оценки специалистами, и пока эти критерии не могут быть внесены в закон.
Два крупнейших центра молекулярной диагностики Медико-генетический научный центр РАН в Москве и НИИ Медицинской генетики в Томске получили от Минздрава финансирование на оплату 18 тысяч исследований, то есть для пациентов они могут быть проведены бесплатно (МГНЦ — 11 тысяч исследований, Институт медицинской генетики в Томске — 7 тысяч исследований).
Уже сформировалась очередь на месяц из желающих провести ДНК-диагностику. По этой программе не предусмотрено экзомное секвенирование (массовый скрининг генов, позволяющий обнаружить мутации в белок-кодирующих последовательностях, связанных с заболеванием, но при этом проще и дешевле, чем полногеномное секвенирование).
По данным Минздрава в 2014 году регионы потратили 4 млрд рублей на лечение орфанных пациентов. В 2016 — 13,6 млрд. В этом году в региональных бюджетах заложено 14,8 млрд. Но и этой суммы не достаточно на дорогостоящее лечение. Регионы просят субсидии, Минздрав запрашивает их у Правительства, будут или нет — пока не известно.
По поручению президента будет расширен неонатальный скрининг до 30 заболеваний (сейчас туда входит 5 заболеваний, в Свердловской области — 16).
Незарегистрированные препараты ввезти можно, закупить за государственный счет нельзя, так как такие закупки противоречат 61 ФЗ «Об обращении лекарственных средств».
Руководитель Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Елена Байбарина выразила свою позицию по поводу создания центров по редким болезням в регионах. По ее мнению нет никакой необходимости делать такой центр в каждом регионе, где пациентов с определенной патологией может быть 1-2 человека, однако есть смысл объединять регионы и делать межрегиональные центры по орфанным болезням.[/vc_column_text][/vc_column][/vc_row]
