В мае 2022 года фонд «Хрупкие люди» в очередной раз отметил Wishbone Day, или Международный день осведомлённости о несовершенном остеогенезе. Мы решили ответить на часто задаваемые вопросы о том, что представляет собой это заболевание, какие ограничения и возможности существуют для людей с НО и как помочь «хрупким» детям и взрослым стать крепче.
Что это за болезнь?
Несовершенный остеогенез (болезнь Лобштейна — Вролика, болезнь «хрустального человека») — заболевание, для которого характерны хрупкость костей и деформации конечностей. Связано оно с нарушением выработки коллагена. Симптомы и тяжесть могут сильно различаться даже в пределах одного типа и одной семьи.
Можно ли вылечить НО?
Несовершенный остеогенез нельзя вылечить так, чтобы о нём забыть, но помочь «хрупким» людям всё-таки можно. Симптоматическое лечение включает применение бисфосфонатов, хирургические операции и реабилитацию. Бисфосфонаты помогают укрепить кости, операции улучшают качество жизни, а реабилитация играет важную роль в восстановлении двигательной активности.
Можно ли заразиться НО?
Заболевание имеет генетическую природу, а значит, оно всегда врождённое. Заразиться несовершенным остеогенезом от «хрупкого» человека нельзя, это миф, который не имеет под собой никаких оснований.
Сколько хрупких живёт в России?
На сто тысяч детей «хрупкими» рождаются всего 6–7 малышей, но эту статистику нельзя назвать точной, так как лёгкие формы заболевания не всегда учитываются. Трудно сказать, сколько всего людей с НО сейчас живёт в нашей стране, но в базе данных фонда «Хрупкие люди» — более 800 маленьких и взрослых пациентов.
Как часто случаются переломы?
Частота переломов зависит от самых разных факторов: от тяжести заболевания, от того, проводилось лечение или нет, и от многих других. Кости людей с НО бывают такими хрупкими, что к травме может привести любое повседневное действие — например человек может «сломаться», если просто неудачно повернулся. Зачастую количество переломов снижается после достижения половой зрелости, но это не значит, что они обязательно прекратятся совсем.
Может, лучше лишний раз вообще не двигаться?
Когда о заболевании было известно меньше, чем сейчас, существовало правило: «Если человек будет меньше двигаться, то он не будет «ломаться»». На самом деле всё оказалось не так. Движение — одно из лучших лекарств от хрупкости! Людям с НО необходимо заниматься спортом, но не любым (борьбой или прыжками в высоту — точно не стоит). Программу тренировок должен подбирать специалист по реабилитации.
Как живут хрупкие взрослые?
Врождённая хрупкость костей не влияет на интеллект. «Хрупкие» дети часто ходят в сад и учатся в обычных школах. Молодые взрослые поступают в вузы и переезжают в общежития, а по окончании обучения находят себе работу по душе. У «хрупких» есть друзья и любимые занятия — как и у всех остальных. В общем, у людей с НО есть все шансы жить полноценной и активной жизнью в обществе.
