В последний день февраля ежегодно отмечается Всемирный день орфанных заболеваний — редких и необычных болезней, многие из которых связаны с генетическими нарушениями. В России к орфанным заболеваниям относят те, что встречаются с частотой не более 1 случая на 10 тысяч человек, а общее количество пациентов в стране, по оценкам общественных организаций, может превышать 3 миллиона человек.
Редкие заболевания — настоящий вызов для науки. В поиске эффективных методов лечения ученые открывают новые гены, больше узнают о биологических механизмах. Параллельно идет развитие инструментов социальной поддержки пациентов. В этом обзоре собраны важные изменения, произошедшие в науке и законодательстве орфанной сферы в 2022 году.
Обзор доступен на сайте «Помощь редким»: https://rare-aid.com/news/reestry-patsientov-i-nbsp-novye-geny-glavnye-sobytiya-orfannoy-sfery-v-nbsp-2022-godu/
