В понедельник, 18 ноября, состоялась защита кандидатской диссертации Елены Сергеевны Меркурьевой, врача-генетика, научного сотрудника научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова». Диссертация посвящена изучению клинико-диагностических аспектов несовершенного остеогенеза. Пропустить такое мы не могли, поэтому директор нашего фонда Елена Мещерякова побывала на защите.
В диссертационной работе был проведен клинико-генетический анализ 423 российских пациентов с несовершенным остеогенезом. Это позволило определить причину заболевания у 94,7% пациентов.
В ходе исследования были собраны данные о различных генетических вариантах несовершенного остеогенеза. Проведенный анализ позволил выявить важные генетические изменения, которые помогут улучшить диагностику несовершенного остеогенеза.
На основе полученных результатов была разработана новая стратегия для молекулярно-генетической диагностики различных форм этого заболевания.
Ознакомиться с диссертационной работой Елены Меркурьевой можно по ссылке.
Благодарим Елену Сергеевну за возможность поделиться ее важным исследованием. И поздравляем с заслуженным присвоением звания кандидата медицинских наук!
