Мама «хрустального» ребенка в Приморье поделилась сложностями воспитания сына с редким заболеванием
Спорт — то, что держит «хрупких» людей на плаву. Фото: Фонд «Хрупкие люди».
Фото: Предоставлено «КП – Владивосток».
Представьте себе мир, где каждый шаг – риск, каждое объятие – опасность. Именно так живут люди с несовершенным остеогенезом. Это заболевание, при котором кости человека становятся настолько хрупкими, что могут сломаться от простого прикосновения. Корреспонденту «Комсомольской правды – Дальний Восток» удалось пообщаться с женщиной, которая знает об этой болезни не понаслышке. У жительницы Приморья Ирины Крохиной «хрупкий» сын, так называют людей с таким диагнозом. Сейчас Даниле уже 16 лет, и каждый день для него и его родителей – своеобразная борьба. Ирина рассказала, как они справляются с трудностями в повседневной жизни.
Симптомы были, но диагноз не ставили
– Как вы узнали о том, что у Данилы несовершенный остеогенез?
– Когда он только родился, никаких предпосылок к хрупкости не было. Единственное – ситуативное заикание с двух с половиной лет, он ходил в логопедический детский сад. А в остальном все, как у всех – обычный ребенок. Он начал ломаться в 8 лет. Самый первый перелом у Дани случился на уроке физкультуры, он сломал руку. Подтверждение диагноза ему пришло в 12 лет. А в 13 лет он уже получил инвалидность.
– Заикание тоже как-то связано с несовершенным остеогенезом?
– Да, но изначально мы этого не знали. Сейчас-то, зная диагноз, врачи смотрят на его строение тела и твердят: «сразу видно, что он хрупкий». Но до этого нам никто такого не говорил. Поэтому и подозрений не было.
– Чем характерен диагноз?
– Частыми переломами, хронической усталостью, быстрой утомляемостью, ну и всегда дополнительно есть какие-то сопутствующие заболевания. У каждого ребенка они разные. У Дани, например, иммунодефицит второго типа и вирус Эпштейна-Барр (один из видов герпеса). Также несовершенный остеогенез привел к тому, что у ребенка остеопороз, из-за этого больше 45 минут ему сидеть не рекомендовано.
«Сломаться» можно от простого прикосновения.
Фото: Предоставлено «КП – Владивосток».
Им никто не верил, приходилось врать
– Когда он в первый раз сломал руку, у вас возникали мысли о том, что он может быть «хрупким»?
– Вовсе нет, подумали тогда: ну сломал и сломал. Такое со всеми случается. Но потом переломы стали частыми. Тогда и начали бить тревогу. Доходило до того, что Даня уходил в школу, а приходил уже «поломанным». Пришел как-то со сломанной ключицей и рукой, я у него спрашиваю: «Что случилось? Кто тебя обидел?», мысли разные в голову лезли. Хотя я знала, что у них замечательная учительница и с одноклассниками у него хорошие отношения. А тут перелом за переломом.
Он мне тогда ответил, что на стену облокотился и кости хрустнули. Но я же понимаю, что так быть просто не может. Мы ходили разбираться в школу, общались с учителем, детей опрашивали, пытались выяснить, откуда у него переломы. Но никто ответить на это не мог. А потом он при мне повернулся, облокотился на руку, и она хрустнула. Тогда стало понятно, что дело тут не в школьных драках. Как-то раз он домашнее задание выполнял, писал что-то в тетради, пальцем на ручку надавил и сломал его. После этого начались уже какие-то незначительные множественные переломы от малейших прикосновений.
Еще был случай, когда Даня маленький еще был, его обнял папа и сломал ему ключицу. Испугались тогда все. Каждый раз мы для травмпункта придумывали какие-то невероятные истории, где и как он сломался, потому что объяснить правду ты не можешь. Не поверят. Сейчас уже приходишь, говоришь диагноз, и сразу все вопросы отпадают.
Ирина не знала, что сама является «хрупкой»
– А как вы справлялись со страхом перед переломами?
– Страх переломов был до того, как мы узнали о диагнозе, потому что ребенок очень часто пропускал школу. Приходилось что-то говорить учителю, выдумывать какие-то небылицы. Тогда нас вызвали в ПДН (подразделение по делам несовершеннолетних). Как это обычно бывает, когда ребенок постоянно кости ломает? В первую очередь думают, что родители к этому руку приложили. А когда диагноз уже установили, все встало на свои места.
У нас тогда хороший эндокринолог был, она просто сказала: «Ищите фонд». Мы прислушались, я начала искать в интернете, вводила диагноз «несовершенный остеогенез». Фонд «Хрупкие люди» чуть ли не в числе первых в браузере «вылез». Так мы на него и вышли. После этого у нас буквально улучшилась жизнь. Сейчас фонд помогает всем, кто столкнулся с таким диагнозом, и детям, и взрослым.
С одной стороны, очень тяжело, но с другой – когда знаешь диагноз, все равно становится полегче. Для меня стало откровением, что я сама являюсь хрупкой. Раньше были, конечно, какие-то переломы, но ничего необычного. А еще ни у меня, ни у моего ребенка нет голубых склер (белая часть глаза (склера) имеет голубоватый оттенок), хотя это характерно для людей с несовершенным остеогенезом. У нас цвет склер обычный – белый, такое может быть при первом типе заболевания. Наверное, поэтому нам и не ставили долго диагноз.
Это наследственное заболевание, также есть приобретенная мутация гена. В нашем случае – передалось по наследству. Только недавно узнали, оказывается, у меня еще и дядя был «хрупким».
Ирина тоже оказалась «хрупкой».
Фото: Предоставлено «КП – Владивосток».
– А какая распространенность у этой болезни?
– Вообще, у нас очень много необследованных людей. Но заболевание все равно считается редким. Если это второй или третий тип, то дети, как правило, ломаются уже при рождении. Тогда диагноз ставят сразу. Сейчас у нас в группе по Приморскому краю 17 «хрупких». Но кто-то просто не добавляется к нам, так как не хотят верить в то, что у их ребенка или у них самих несовершенный остеогенез. Такие люди тоже есть.
Лечение и реабилитация
– А какие методы лечения и реабилитации применимы в случае Данилы?
– Реабилитация у нас индивидуальная от фонда «Хрупкие люди». Каждое лето реабилитолог подбирает программу, которая подходит определенному типу, а потом мы занимаемся по ней в течение года. Если мышечный корсет не поддерживать, человек с несовершенным остеогенезом просто разваливается. Обязательно некоторые упражнения направлены на развитие мышц. Это, наверное, единственное, что детей на плаву держит.
Также летом мы вместе летаем в реабилитационный лагерь. Туда всегда приезжает квалифицированный врач, чтобы оперативно оказать медицинскую помощь в случае чего.
В здоровом теле — здоровый дух. Фото: Фонд «Хрупкие люди».
Фото: Предоставлено «КП – Владивосток».
– Как я понимаю, никаких жестких упражнений они не делают?
– На самом деле у нас есть дети, которые, несмотря ни на что, и подтягиваются, и отжимаются. Например, Миша Канашев из Санкт-Петербурга – очень сильный мальчик. Он и на руках стоит и отжимается, чего только не делает. И все это с хрупкими костями, еще и со сложным типом.
– Как часто в последнее время приходится обращаться за медпомощью?
– К сожалению, постоянно. У Данилы сейчас два перелома – ключица и ребро. Риск что-то сломать есть всегда. Чаще всего он ломает руки и ключицу. Ключица сильно болит, но срастается очень быстро. А вот руки – долго, потому что часто бывают смещения. Бывают и открытые переломы. Наш главный реабилитолог Надежда Епишина объясняла, что у людей с несовершенным остеогенезом происходит истончение костей. То есть они в любом случае когда-нибудь сломаются, даже если ты будешь очень осторожен. Со временем это все равно произойдет.
Сильные духом, хрупкие телом
– Как правило, чем лечат переломы у людей с несовершенным остеогенезом? Есть ли какие-то нюансы, которые нужно учитывать?
– На самом деле есть некоторые особенности. Обычно, если человек ломает ключицу, надеваются специальные кольца или корсет. Нашим детям такое носить нельзя. Еще нельзя ложиться на скелетное вытяжение, когда ногу подвешивают или руку при переломе. У «хрупких» происходит смещение костей. Такие методы им противопоказаны. Приходится справляться самостоятельно. Они на самом деле очень терпеливые.
А для профилактики переломов, нужно постоянно выполнять индивидуальный комплекс упражнений, ходить на капельницы с бисфосфонатами (препараты, предотвращающие потерю плотности костной ткани) и принимать витамин D, так как у людей с этим диагнозом он пониженный.
Даниле нужно делать упражнения регулярно. Фото: Фонд «Хрупкие люди».
Фото: Предоставлено «КП – Владивосток».
Данила еще принимает специальные препараты, которые помогают ему при иммунодефиците, и раз в год мы ходим на обследование в центре ДВФУ, для наших детей оно делается абсолютно бесплатно.
– Сталкивались ли вы с недостатком информации или квалифицированной помощи в нашем регионе?
– До того, как вступили в фонд, было очень сложно, потому что мы даже не знали, к каким врачам обращаться.
– Но вы же все равно к каким-то врачам ходили?
– Конечно, однако диагноз нам не ставили. Несовершенный остеогенез был под вопросом, но не более того. Да и просто был недостаток информации, пыталась что-то найти в интернете, это, конечно, все было очень тяжело. Генетический анализ у нас платный, бесплатно мы можем сдать его только в Москве, либо если ребенку ставят диагноз при рождении, тогда здравоохранение может оплатить. Раньше анализ стоил 35 тысяч рублей, это на 17 генов, сейчас даже не знаю, во сколько обойдется.
– Как адаптирован ваш дом для нужд ребенка?
– На самом деле мы никак не адаптировали под него квартиру. У нас Даня сам по себе спокойный ребенок. Единственное, мы купили ему специальное кресло, как у геймеров: с удобной спинкой, которая откидывается назад. Чтобы он мог лежать во время занятий, так как больше 45 минут ему сидеть в одном положении противопоказано. Он на домашнем обучении у нас, потому что из-за иммунодефицита ему нельзя сталкиваться с большим количеством людей в одном помещении, так как Данила сразу же заболевает после этого.
Планы на будущее
– Даниле сейчас 16 лет, он уже в выпускных классах. Какие у него планы на будущее?
– Даня сейчас готовится к ОГЭ (основной государственный экзамен), но сдавать он будет его с особыми условиями, как и все дети с инвалидностью. У него будет два экзамена: русский и математика. Практически по каждому предмету у нас репетитор.
Раньше ему очень нравилось играть на гитаре, но, к сожалению, из-за остеопороза он не может больше этого делать, у него сильно опухают суставы. Сейчас Данила помогает мне в волонтерстве, подтягивает детей по информатике и английскому языку, делает с ними уроки. Еще он сам собирает компьютеры, а когда мне нужна какая-нибудь цифровая помощь, он всегда помогает. Физика и информатика – его любимые предметы.
Очень хочу, чтобы он закончил высшее учебное заведение, но будем уже смотреть по состоянию здоровья. В этом году он будет поступать в Приморский политехнический колледж. Нам пошли навстречу, первый год разрешили учиться дистанционно, а потом он перейдет на очно-заочное обучение.
– А сказывается ли его болезнь на успеваемости?
– Наши дети очень способные. У них, наоборот, очень высокий уровень интеллекта. С трех месяцев он начал разговаривать. Каждый репетитор говорит, что к его предмету у Дани хорошие способности.
– Как у него складываются отношения со сверстниками?
– Было все в порядке, пока он ходил в школу, но, когда Даня узнал о диагнозе, очень сильно замкнулся в себе. К сожалению, это пришлось как раз на подростковый возраст. Но когда мы в первый раз приехали в лагерь, он раскрепостился, нашел себе новых друзей, сейчас он общается и со сверстниками, и с ребятами постарше, в основном это вожатые и волонтеры «хрупких людей».
Помощь отовсюду
– Какие меры поддержки действуют для вас в Приморье?
– У нас есть пенсия. С тех пор как появилась группа «хрупких», мы начали обращаться в здравоохранение Приморского края. Нас очень поддерживают врачи, появились капельницы, которые необходимы для наших детей. Теперь есть возможность бесплатно делать денситометрию (метод диагностики плотности и вероятности переломов костной ткани) и анализ на уровень витамина D.
Еще фонд «Хрупкие люди» активно сотрудничает с «Яндексом» в рамках социального проекта «Помощь рядом». Благодаря этому мы, как подопечные фонда, можем бесплатно пользоваться такси для поездок в больницу, на занятия спортом, в госучреждения, на вокзал или в аэропорт. Это значительно облегчает жизнь. Всегда приезжают адекватные водители, очень вежливые и отзывчивые. Оперативно подается машина, если у ребенка случился перелом. Всегда помогают, терпеливо и внимательно относятся к нам. Если нужно доехать от аэропорта домой или наоборот, они помогают с чемоданами, спрашивают, как ребенок себя чувствует. А если его тошнит или еще что-то, они всегда останавливаются. Это большая помощь не только ребенку, но и родителям. Раньше этой программой можно было пользоваться только в Москве, а сейчас она работает и в Приморье.
В травмпункт приходится наведываться регулярно.
Фото: Предоставлено «КП – Владивосток».
Нас очень поддерживают. Если сказать, что в Приморском крае ничего нет, это будет неправдой.
– Что вам помогает больше всего справляться с трудностями и сохранять такой оптимизм?
– Это, конечно же, сам ребенок. Они очень позитивные, эмоциональные. А еще – наша группа, родители «хрупких» детей, мы всегда поддерживаем друг друга, тесно общаемся и дружим с «хрупкими» людьми из других регионов.
– Какой совет вы могли бы дать другим родителям, столкнувшимся с подобным диагнозом у своего ребенка?
– В первую очередь – вступите в фонд. Если есть группа «хрупких» в вашем регионе, конечно, вступить и в нее. Это будет информационная помощь, и вы уже выберете, как вам дальше двигаться. Координаторы фонда, с которыми мы лично все общаемся, всегда помогут. Я обращаюсь к ним с проблемой, они сразу же находят и передают мне контакты нужного врача.
– Что, по вашему мнению, нужно изменить в системе здравоохранения и социальной поддержки, чтобы улучшить жизнь людей с этим диагнозом? Может, есть какие-нибудь пожелания?
– Мы совместно с юристом фонда Еленой Морякиной хотим теперь облегчить жизнь взрослым с диагнозом несовершенный остеогенез. Так как для детей у нас все уже есть, нам бы хотелось, чтобы в Приморском крае, были бесплатные капельницы и необходимое обследование для «хрупких» людей всех возрастов. В феврале у нас будет первый взрослый ребенок, ему исполняется 18. С этого момента мы уже будем подавать заявление в здравоохранение на капельницу для него.
Жизнь сильно изменилась
– Как вы справляетесь с эмоциональным напряжением и стрессом? Это же все-таки ваш ребенок, если что-то плохое случается с ним, всегда пропускаешь через себя.
– Это правда. У меня раньше была очень сильная гиперопека, несмотря на то, что я сама психолог и понимаю, к чему это в итоге приводит. Благодаря фонду научилась его отпускать. Но все равно страх все еще есть, наверное, как и у всех родителей.
– Находите время для себя?
– Да, конечно. Я занимаю свое свободное время волонтерством и являюсь представителем группы «Несовершенный остеогенез Приморского края», чтобы облегчить жизнь другим родителям, которые столкнулись с такой ситуацией, особенно родителям малышей, стараюсь их поддерживать. Мне очень нравится заниматься этим.
Жизнь на самом деле сильно поменялась. Я полностью посвятила себя ребенку и дому. Потому что лишний раз никуда не уедешь. Даже если что-то было запланировано, а ребенок в последний момент говорит: «Я себя плохо чувствую» – мы никуда не идем.
– Как диагноз ребенка повлиял на ваши отношения с семьей?
– Некоторые до сих пор утверждают, что надо не обращать внимания на его переломы, думают, что со временем все пройдет само. На самом деле мы стали более сплоченными, больше друг другу начали уделять внимание.
Источник: dv.kp.ru
