Это редкое заболевание встречается у одного человека из 10–20 тысяч. Оно связано с нарушением выработки коллагена – важнейшего строительного материала для организма. Из-за этого страдают многие системы, но больше всего кости. Они становятся настолько хрупкими, что даже обычное движение, неосторожный шаг или попытка поднять чашку могут привести к перелому.
По данным Европейской федерации, в мире живут более полумиллиона людей с несовершенным остеогенезом. В России, по данным регистра Минздрава России, – 1046 человек (419 детей и 627 взрослых).
Помимо физических сложностей, хрупким людям приходится сталкиваться с мифами, стереотипами и предвзятым отношением. Мы стараемся развенчивать самые распространенные из мифов.
Например:
Миф 1. «Хрупкого» человека всегда легко отличить от здорового
На самом деле: существует больше двадцати типов несовершенного остеогенеза. Самая распространенная и, как правило, самая легкая форма болезни — 1 тип, она почти никак не отражается на внешности человека.
Актриса Керри Инграм, которая играет Ширан Баратеон в сериале «Игре престолов», болеет несовершенным остеогенезом, но по её виду вы об этом не догадаетесь.
Миф 2. Несовершенным остеогенезом можно заболеть в течение жизни
На самом деле: у несовершенного остеогенеза генетическая природа, поэтому болезнь всегда врожденная. Мутировавшие гены могут передаться от одного
или от обоих родителей по наследству. Также гены могут спонтанно мутировать при зачатии или после него.
Миф 3. Люди с несовершенным остеогенезом не могут учиться и работать
На самом деле: «хрупкие» учатся в обычных школах, поступают в колледжи и вузы, устраиваются на работу. Среди них есть программисты, тестировщики, корректоры, школьные учителя, руководители компаний. Несовершенный остеогенез не затрагивает интеллект. Люди с НО часто подвержены депрессии и тревоге. При этом у них хорошо развит эмоциональный интеллект и эмпатия.
Миф 4. «Хрупким» людям нужно меньше двигаться и нельзя заниматься спортом
На самом деле: детям и взрослым несовершенным остеогенезом необходимо много и правильно двигаться. Чем больше человек использует кости и мышцы, тем сильнее они становятся. Пассивный образ жизни увеличивает риск переломов, а физические нагрузки помогают реже обращаться к врачам.
Миф 5. Любое заболевание можно вылечить, в том числе несовершенный остеогенез
На самом деле: эту болезнь вылечить нельзя, но людям с несовершенным остеогенезом можно помочь стать крепче! Сейчас существует помогающая укрепить кости лекарственная терапия и операции по установке телескопических штифтов. Чем раньше врачи поставят пациенту диагноз и начнут лечение, тем меньше он будет страдать от переломов и деформаций костей, тем выше будут его шансы на самостоятельную и активную жизнь.
Пожалуйста, продолжайте поддерживать хрупких.
Спасибо каждому, кто рядом!!
