Ники Зяблова — наша подопечная из Подмосковья. У Ники сразу два редких диагноза — несовершенный остеогенез и синдром Брука.

Ника родилась с контрактурами левой руки и правой ноги, из-за чего ее правая ножка почти не двигалась и была сильно согнута в коленном суставе внутрь. Родившись, Ника постоянно плакала. Ребенку делали массаж, но ничего не помогало. На правом бедре было какое-то уплотнение.

В 2 месяца ей начали делать гипсовое вытяжение в ЦИТО. После третьего вытяжения, где-то через 3 недели, Ника перестала спать, плакала, не успокаивалась. Врачи считали, что это тянет контрактура, но не выдержав страданий ребенка, родители сами сняли гипс, ножка была сильно опухшая. Вызвали скорую и поехали в больницу. Там сделали рентген, и обнаружили перелом бедра со смещением.

Девочке сделали операцию, вставили спицы в бедро, ей только исполнилось 3 месяца.

Спустя полгода, в институте им. Г.И. Турнера в Санкт-Петербурге, стали делать вытяжение ноги и руки гипсованием, но девочка опять перестала спать от боли, отказывалась от еды… Нога, вопреки ожиданиям врачей, начала опухать, снова вернулись сильные боли.

Рентген показал, что под гипсом сформировался подвывих коленного сустава. Снова сделали операцию по подрезанию сухожилий. После операции ногу снова начали вытягивать. Руку выпрямили гипсом, но через какое-то время случился рецидив.

С гипсом на ноге ребенка отправили домой, а сняли его уже когда девочке исполнился год.

Снова начались сильные нарастающие боли, Ника не могла не только двигать ножкой, но и всем телом. До нее невозможно было дотронуться, она начинала плакать так, что вся синела от боли.

Снова сделали рентген в ЦИТО, и врач предположила, что-то страшное, но поскольку в ЦИТО нет для таких малышей обследования и аппаратуры пришлось ехать в Тушинскую больницу, а там сказали, что подозрение на онкологию.

Семья обратилась за помощью к онкологу на Каширке, сделали трепанбиопсию, тем самым опять сломав бедро. Врачи говорили, что ребенок с какой-то другой планеты…

Позже семья Зябловых попала на очередной консилиум, уже в GMC Clinic.

Лечение началось в апреле 2017 года, генетический анализ показал несовершенный остеогенез, синдром Брука подтвердился.

Пока ждали результат анализа, у Ники произошел перелом правой руки…

Результаты лечения не заставили ждать себя долго, уже после первого трехдневного курса Ника ни разу не мучилась болями, как это было в течение этих двух лет от рождения. Она стала чуть активнее, вставала в кроватке на одну ножку, держась руками по несколько секунд, но это уже была огромная радость и прогресс!

После второго курса лечения в июне 2017 Ника стала активная, начала ползать лучше, чем до этого, но опору на правую ножку она ощутить пока не может, нога не разгибается.

Девочка всеми способами очень пытается встать на правую ногу, но никак не получается. Она плачет.

Но шанс поставить Нику на ноги есть! Врачи клиники GMS сказали, что ребенку необходима сложная операция на ногу. Делают такую операцию в Германии, так как это редчайший генетический синдром Брука.

«В Германии нам отказали в операции. Доктор, сделав снимки, сказал, что у Ники остеопороз. Также доктор сказал, что не берет ответственность на себя, из-за того, что с такими костями он боится работать. Сказал, что Нику обязательно надо ставить на ноги, потому что она к этому стремится, но без операции возможность ходить в будущем — нулевая», — рассказывает мама ребенка.

Это очень страшно слышать, ведь поездка в Германию была шансом, что ребенку удалят контрактуру с учетом особой хрупкости костей и синдромом Брука.

Ника каждый раз говорит, что скоро подрастет и сможет ходить сама без маминой помощи. Бабушке рассказывает, что скоро сама будет ходить в садик.

В сад Ника ходила на 2 часа, ей там очень понравилось, но из-за того, что она не может сама себя там обслужить, администрация отказала.

Общения с детьми, конечно, мало, хотя Ника — девочка очень общительная. На детской площадке ей приходится сидеть с мамой и смотреть на других детей, как они играют, бегают, общаются.

Ника, даже ползая на попе, может сломать бедро правой ноги, ведь нога не разгибается и от того очень слабая. Недавно стала ломаться голень на другой, здоровой левой ноге, из-за перегрузки, как объяснили врачи.

Ника любит играть в куклы, в играх она всегда доктор, каждый раз у нее обязательно кто-то ломает руку или ногу, и она их спасает, бинтует, лечит.

Однажды семья поехала на рентген левой ноги после перелома в клинику GMS к ортопеду-травматологу Алексею Рыкунову.

Доктор поинтересовался и правой ногой с контрактурой, и, оказывается, в нашем случае делать вытяжения и ставить гипс нельзя. Именно из-за обездвиженности у Ники образовался остеопороз.

Доктор объяснил, что почти сразу после операции необходимо начать разрабатывать ногу.

Сейчас появилась надежда, что Ника встанет сама на ножки, но без операции это невозможно. А делать операцию надо, конечно же, как можно быстрее, так как нога не развивается.

Сумма операции составит 870 000 рублей.

Для семьи Зябловых очень большая, работает один папа. Мама все время находится с Никой, ее все время нужно носить на руках, если оставить ее одну она обязательно упадет и случится перелом.