Было уже под 50 переломов: как живет «хрустальная» девочка из Читы

Ане 16 лет. Самый первый перелом у нее произошел еще до рождения, второй — через полтора месяца после него. С тех пор их было около 50. У девочки из Читы редкое генетическое заболевание — несовершенный остеогенез, при котором в костях оказывается недостаточно коллагена, и они становятся очень хрупкими. В сложном мире, где иногда обычный шаг оборачивается болью и преодолением, она может крепко опереться на своих близких — маму Сашу и младшего брата Сережу. С женщинами семьи и состоялся этот разговор — о силе духа, неравнодушных врачах и любви.

Имена героев статьи были изменены по их просьбе.

— Когда Ане поставили диагноз? Какие были симптомы?

Мама Саша. Когда она родилась, всех отправляли в «Феникс» (реабилитационный центр. — Прим. ред). Делали упражнения, массаж, и ножка сломалась. Ей было полтора месяца. Наложили гипс. Когда сняли, нас начали обследовать. У Ани склеры глаз, белки, голубые с рождения. Это тоже оказался признак заболевания.

Нам врач-ортопед хороший попался — Сергей Николаевич Тимошенко. Сразу на снимки отправил, оказалось, что был внутриутробный перелом. До этого думали, что это ложный сустав, а оказался сросшийся перелом, который произошел во время беременности. Нам поставили диагноз, сказали, чтобы не падала. Это врач от Бога. Когда мы в больницу не ложились, он приезжал домой.

Аня. Это когда не особо сложные переломы были, без операции обходилось, мы дома были.

Мама Саша. А когда на операцию ложились, приходил к нам, смотрел, успокаивал. Особенно в первые разы. Тогда интернет еще не был развит, негде информацию было взять.

Когда Аня начала ходить, купили специально машинку, за которую надо было держаться. Я ее ловила. Больше уклон на молочку был. Только потом выявилось, что при нашем заболевании неверно вырабатывается коллаген. И из-за этого кальций плохо усваивается.

— Какая-то дополнительная поддержка должна быть при этом заболевании?

Аня. Какое-то время мне назначили витамины в огромных дозах. Но мы не к тому врачу попали. У меня только киста почки появилась, и всё. В другую больницу перешли, нам сказали, что бесполезно и глупо такое назначать. Мне капельницы ставят в Москве — раньше раз в полгода, сейчас раз в год.

— С чем капельницы?

Аня. Кислота, которая помогает усваивать кальций и прочие вещества.

— Сложно найти лечащего врача в Чите?

Аня. Мы ездим в клиническую больницу. Меня там все знают уже. Обычно, если есть подозрение на перелом позвоночника, делают рентген, а для меня это бесполезно. Ничего не будет видно: кости чуть прозрачные на рентгене. Меня сразу на КТ отправляют.

Еще у меня врач Максим Игоревич в клинической больнице. Ему как сказали про мое заболевание, он сразу начал что-то изучать, проявил интерес. Если он меня смотрит или заведующий, то я спокойна, что ничего ошибочного не будет сделано. И все в отделении травматологии, когда дежурят, очень помогают.

Последний случай был в мае. Спина болит и болит. С бабушкой жила тогда, не хотела ее беспокоить. Потом, когда боль прям невыносимая стала, мы с ней поехали в больницу. А там новенький. Я ввела его в курс дела, что у меня такая болезнь, так проявляется, что меня лучше лишний раз не облучать, а отправить на КТ. Он говорит: «Извините, я тут интерн, нужно делать всё по протоколу». Отправил на снимки, сказал, что вроде как смещение позвонков. Потом на КТ, и оказалось, что у меня в трех местах позвоночник сломан: дужки позвоночника в двух местах и крестец. Причем крестец уже почти сросся. И двум переломам по две недели. А я боли сначала особо не ощущала, не падала.

Мама Саша. Один раз был перелом. Она сидела и говорит: «Мама, у меня нога хрустнула».

— Как быстро срастаются переломы?

Аня. Каждый раз по-разному. Один раз голень два с лишним месяца срасталась. Позвоночник обычно около полугода полностью заживает, а у меня первый раз год заживал с лишним. Еще тот не зарос, и сломалась спина в другом месте.

— Сколько вообще было переломов?

Аня. Под 50 точно, если говорить только о естественных переломах. Во время операции мне специально кость надрезали.

— Переломы с детства начались?

Мама Саша. Пока маленькая была, переломы были «виноградными веточками» — трещинами.

— Они не такие серьезные?

Мама Саша. Конечно, они быстрее зарастают. И кость же не ломается.

— Их тоже гипсуют?

Мама Саша: Да, гипсуют все. Потом уже появились переломы в привычном понимании. Раз шли, она упала — я даже хруст слышала, как бедро сломалось. Бывало, что переломы один за другим целый год шли.

— Сколько было самое большое время без них?

Мама Саша. Год, наверное, когда еще маленькая была. За первые четыре года внутриутробный был, через полтора месяца один и потом еще два. Потом в пять лет началось.

— Потому что более активной стала?

Мама Саша. Нет. Оно само по себе ломается. Когда в пять лет в больницу попали, нас отправили на комиссию в Пирогово в Москву (национальный медико-хирургический центр имени Пирогова. — Прим. ред.). Но мы после этого два с лишним года потеряли для лечения: сначала прилетели, Аня заболела, потом еще раз прилетели, и началась аллергия, сказали еще через год вернуться.

Потом нам позвонили из Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям. Сказали, что в России начали ставить телескопические штифты. Предложили поставить.

— Чем отличаются эти штифты?

Мама Саша. У нас тут стояли ТЭНы (титановый эластичный гвоздь. — Прим. ред.), чтобы кость держали. Нога выросла, а ТЭН остался на месте. Из-за этого один раз нога сломалась. А телескопические раздвигаются внутри. Их поставили, и менять ничего не надо.

Аня. При этом при переломе боль есть, но не мучительная. Потому что кости не ходят туда-сюда. Если я сломаю ногу, штифты ее будут держать. Не нужно будет делать снова операцию, никаких ухудшений не будет. Загипсуют, кость срастется нормально.

— Основная нагрузка, получается, на нижние конечности?

Аня. Да.

Мама Саша. Бывает, их в руки ставят, если детям нужно. Еще Ане стопы делали. Ортопед всё говорил: «Стельки», а они нам не помогают. Ортопедическая обувь тоже — сломали из-за нее ногу. Потом сказали, что надо носить такую, где нога может шевелиться.

— В стопах тоже штифты?

Аня. Нет, помимо того, что у меня была плоская стопа, она еще немного уходила внутрь. Большая нагрузка приходилась на внутреннюю часть стопы. Это неправильное распределение нагрузки, и ноги быстрее устают и болят.

Вообще, когда мне ставили штифты в бедро, кусочек кости рассыпался. Я считаю, что мне повезло, потому что это могло случиться в любой момент. Я это бедро ломала до этого, образовалась аномальная мозоль. Она была большой и очень хрупкой.

Специальной проволокой зафиксировали всё, и загипсовали меня лежа. Потом в месте перелома у меня открылся свищ. Стафилококк в крови обнаружили, положили в больницу. Ждали, чтобы заросла кость, промывали, чтобы она не загнила. Гнила только плоть. Оказалось, что у меня пошло отторжение на металл, на проволоку.

— Времени в больницах много проводишь?

Аня. Да. Сначала по 2–3 недели. Самое большое — почти 2 месяца. Сейчас даже если спина ломается, дома остаюсь. Люди же просто лежат на ровной поверхности в больнице, мы делали то же дома. Потом приходил ортопед, ставил меня, я начала ходить.

— Как ты с этим справлялась в больницах? Чем ты там развлекалась?

Аня. Там уже интернет появился, что-то смотрела на «Ютьюбе», музыку слушала, рисовала.

Мама Саша. Начинала с раскрасок.

— Всегда в больницах одна?

Аня. Нет, наоборот, с мамой.

Мама Саша. До сих пор вместе.

— Как вы с работой своей договаривались?

Мама Саша: Больничный. Я сидела с ней, бабушка, Сережа — три года разница у них.

Аня. Он — компания моя. Раньше у нас такие отношения были — боже мой. Он кусался, царапался, детские ссоры были. Потом в 10 лет у меня были операции, он начал мне звонить. Приехала, а он вкусняшки купил. Сочувствие ко мне появилось. С тех пор у нас с ним отношение прям хорошие, уже 7 лет. Мой друг самый настоящий.

Когда я лежала, он бутерброды делал, чай наливал, мы лежали и смотрели что-нибудь на планшете. Огромное ему спасибо.

— Какие у тебя отношения со сверстниками? В школу ты пошла, как обычно?

Аня. Да. С перерывами.

Мама Саша. Но сейчас дети домой не ходят. В школу ходишь — общаются. Перестаешь — не навещают. Когда я училась, было принято классом ходить. У нее друг кто? Я, Сережа, бабушка.

Аня. Еще сестра троюродная. Мы с ней очень хорошо общаемся года три.

В начальных классах меня просто недолюбливали. Дети жестокие очень. О моей болезни не знали, но у меня лишний вес был — это было поводом для издевок. И я пошла на год позже в школу из-за переломов. Самая старшая в классе была, выглядела крупнее. Постоянно чувствовала себя лишней. Только сейчас, в девятом классе, у меня что-то меняется.

Класса с пятого я ходила на костылях в школу. Потом мне стало стыдно. Думаю, буду хромой, но буду ходить без них, потому что это неловко, больше обращают внимание, которое я ненавижу. Я пошла без костылей и расходилась. Сила воли у меня такая есть. Было больно и тяжело, но я расходилась.

Потом в пятом классе подружилась с девочкой. До сих пор общаемся, но не так близко. Сейчас я себя чувствую более-менее обычной. Я уже сильно не ломаюсь. Год назад я больше 20 килограмм скинула. Это тоже помогает себя чувствовать менее броской, скажем так. Не хромаю. Глядя на меня, сразу не скажешь, что у меня какое-то заболевание.

— Как удалось похудеть?

Аня. Сама не знаю. Мне кажется, на нервной почве случилось. В конце прошлого сентября прихожу со школы, а у меня нога отекла, распухла стопа, горячая и болит. Наступить не могу, думаю: «Понятно, перелом». Прощупать не могу, какая кость, дергаю за пальцы. Дернула безымянный, почувствовала боль, жду маму с работы, едем в клиничку, меня гипсуют. И я первый раз чувствую — ну сломала да сломала.

Мама меня на финальную операцию упрашивала для стоп, потому что прошлая особо не помогла. Я не хотела делать ее, потому что снова буду на коляске, и опять этот гипс будет по колено. Потом сдалась. До этого я не могла встать на цыпочки, неправильно ногу держала. Сейчас мне намного легче ходить по лестнице, больше пройти и не устать. Не жалею, что сделала эту операцию.

Мама Саша. В Забайкальском крае около 15 человек с таким диагнозом. Двое детей даже просто поворачиваются — ломаются. Когда мы попали в фонд «Хрупкие люди», появилось сообщество.

— Когда вы попали в фонд?

Мама Саша. В 2019 году. Там взрослые с детьми. А есть и «хрустальные взрослые». Мне легче стало жить. При этом мы из Забайкальского края, а нам выставили диагноз с рождения. А были из Самары, Саратова дети, им только в Москве поставили диагноз.

— До того, как какая-то поддержка из фонда появилась, как вообще вы справлялись с маленьким ребенком?

Мама Саша. Интуитивно. Бабушка и носила, и купала Аню. Потому что, когда боишься, больше причинишь вреда ребенку. Главное не бояться. Конечно, ребенка поддерживать морально, не показывать своих слез.

— Сейчас вы производите впечатление очень позитивных людей. Так и есть?

Аня. Всё стало намного лучше.

Мама Саша. Падали, вставали, шли дальше. Аня падала духом несколько раз.

Аня. И надолго очень. Когда я маленькая была, мама иногда к психологу обращалась. До сих пор у меня остались какие-то проблемы, сейчас хожу к психотерапевту. Практически всю жизнь я просидела дома и по больницам промоталась, то есть с социумом определенные проблемы есть. Но походить к врачу и справиться с этим можно. Раньше — года три назад — у меня тревога была сильная. Я шла по улице неуверенно. Вроде ничего не предвещает какого-то несчастного случая, но у меня фантазия уже рисовала самые ужасные картины: как я падаю, качусь по лестнице, вся ломаюсь. Иногда такие ужасы были, что я просто замирала на ходу. Походила к врачу, больше такого нет. Я стала более уверенной.

— Вы тоже обращались к психологу за помощью?

Мама Саша. Раньше непривычно было ходить. Но было такое, ходила.

Аня. Это важно. Очень сильно на психику влияют эти события. У меня всегда был какой-то страх, тревога фоновая. Даже когда у меня переломов нет, у меня эта тревога остается. Чуть что случись, не важно со мной или нет, или по поводу экзаменов, выбора профессии, я могу начать трястись от тревоги. Это я тоже сейчас прорабатываю.

Я всегда людей боялась, потому что сильно никого не видела, а как-то я упала во дворе и сломала ногу. Собрались все кому не лень: и бабушки, и подростки, и дети, и матери с колясками. На меня еще года два оборачивались. Больше половины лиц помню до сих пор. Это очень сильный отпечаток оставило.

— А сколько было лет тебе?

Аня. Восемь. Выйти куда-то с гипсом или тем более на коляске — у меня сразу та картинка всплывает: сейчас на меня все так же обернутся и будут смотреть. Я с этим работаю. Важно обращаться в психотерапию.

Мама Саша. И надо стараться обратиться пораньше, чтобы не усугубить. Главное — найти психотерапевта. Я к одному пришла, еще хуже стало. Потом пришла к другому, совсем всё поменялось.

— Вы сами поняли, что Ане нужна еще какая-то поддержка?

Мама Саша. Я просто подумала, что надо, потому что начались сильные переломы. Сначала думала — как она ходит и не боится?

— Представили себя на ее месте?

Мама Саша. Да. Она же не показывает, улыбается. А ей же всё равно страшно ходить.
После перелома попробуй встать. Тем более когда у тебя нога заболела, а оказался перелом. Плюс ограниченный круг общения. Сейчас даже в интернете можно всё найти, советы. А тогда сам додумывал, как лучше. Всё на интуиции, на материнском чувстве.

Аня. Когда я старше становилась, у меня появилось чувство стыда, что я обуза, какая-то не такая. Продолжительное время мне было жаль, что я такой родилась. Хотя меня в этом никто не упрекал.

— Это началось в детстве?

Аня. Лет, наверное, в 10. Думала, что на меня столько затрат и так далее. Огромные загоны пошли, которые мешали мне жить, наверное, лет до 13–14. Я ходила к специалисту по этому поводу, особо не помогло. Сейчас я снова хожу к другому. Со временем я поняла, как всё устроено, и что я могу сама в себе что-то поменять. Сама справлялась, сейчас решила снова обратиться.

Мама Саша. Мы генетику сдавали, когда в Москве начали лечиться. У меня ничего нет, со стороны мужа — тоже. Когда я была беременна Аней, муж умер. Сказали, что, может быть, заболевание появилось на этом фоне. Я успокоительные пила, в больнице лежала на сохранении. Обычно идет по родове. Но у нас откуда взялось? Может быть, носителем дедушка был, но он умер, у него анализ не брали.

— Вам хочется это выяснить или нет?

Мама Саша. Смысла особого не имеет. Смысл в том, как с этим жить. Самое главное, что нам поставили диагноз.

Аня. Я, в принципе, чувствую себя обычным человеком. Проще немного стало жить. Если нужно пробежаться, я пробегусь. Нет такого страха, я интуитивно понимаю, как наступить, чтобы не завалиться или упасть так, как нужно, и ничего не повредить.

— Дальше надо всё время с какой-то периодичностью ездить на эти капельницы?

Аня. Мне должно стать легче, когда рост прекратится. Лет в 23–25. Возможно, раз в полтора года или два года нужно будет капаться.

— Какие мысли о будущем у тебя?

Аня. Точно в 10–11-й класс пойду. Во-первых, это время для размышления. Во-вторых, я сомневаюсь, что сдам ЕГЭ. Я хотела психотерапевтом быть, но после 11 лет учебы — не хочу. С детства рисую постоянно. Недавно заказала себе графический планшет. Возможно, что-то с этим у меня будет связано. Сейчас куча каких-то иллюстраторов, дизайнеров в разных абсолютно направлениях.

Мама Саша. Мы падали духом, вставали. Просто знали, что есть еще тяжелее ситуации у людей, которые вообще не могут ходить. На колясках ездят всю жизнь с рождения. Надо не отчаиваться и обращаться за помощью.

Аня. Чтобы увидеть радугу, нужно пережить дождь. Порой действительно лучше перетерпеть боль и мучения, даже про те же операции. Потом они помогут, будет легче жить даже каждый день, вставать по утрам без боли.

Нужно не вешать нос. Если что-то нравится, увлекаться этим. Не загоняться по поводу того, что ты какой-то не такой. Люди разные бывают и сейчас даже с трудными болезнями живут вполне себе полноценно. На себе и своим будущем крест ставить нельзя.