Фонд «Хрупкие люди» помогает детям и взрослым не только с несовершенным остеогенезом, но и с другими редкими заболеваниями костей. Одно из них — нейрофиброматоз. Заболевание может проявляться по-разному, и одно из проявлений — возникновение врождённого ложного сустава. Это неправильно сформировавшийся участок кости, где может возникать подвижность, которой быть не должно.
Нашему подопечному Андрею Прощёнову пять лет. Он родился с ложным суставом костей правой голени. Андрей — один из первых пациентов с этой патологией, прооперированных в России по методике американского врача Дрора Пейли. Такие операции у нас в стране научились делать всего около пяти лет назад, а до этого пациентам приходилось собирать огромные суммы, чтобы получить помощь за рубежом, или соглашаться на операции, которые помогали только в половине случаев. К сожалению, если операция не приносила должного эффекта, ребёнку в итоге могли ампутировать часть ноги.
Мы поговорили с Кристиной, мамой Андрея. Делимся историей семьи Прощёновых.
«Казалось, сын родился абсолютно здоровым, — говорит Кристина, — что что-то не так, заметили только в месяц: правая нога была немного искривлена. Мы ничего не знали. Я пыталась искать информацию в интернете, но там такие страсти! В итоге я всё это читать перестала, зато начал муж — и буквально впал в депрессию. На нас все смотрели удивлёнными глазами, даже в Москве врачи разводили руками. С двух до десяти месяцев Андрей наблюдался в Сокольниках и постоянно был в гипсе. Гипс снимали, а потом накладывали опять, и так по кругу. Говорили: “Обычно такие ноги детям ампутируют”. Позднее в Петербурге, в институте имени Турнера, предложили операцию, но сказали честно: возможность успеха — 50х50».
Нейрофиброматоз — очень редкое заболевание, и опытных специалистов, которые знают, как помочь таким пациентам, не хватает. Андрею повезло: его судьбу определил случай. Когда бабушка пришла с ним в поликлинику делать очередной рентгеновский снимок, то разговорилась в очереди с женщиной, и та вдруг сказала: «Я знакома с мамой ребёнка, у которого, похоже, такое же заболевание».
«Это был 2019 год. Я связалась с этой мамой. Она как раз хотела собирать деньги, чтобы поехать на операцию к Пейли, но узнала, что в Нижнем Новгороде есть врач, который владеет той же методикой. Операция в любом случае будет платной, её не делают по ОМС, но в России это будет стоить примерно шестьсот тысяч, а за рубежом — от семи с половиной миллионов», — вспоминает Кристина.
И семье Прощёновых снова повезло. «Это точно было какое-то провидение», — считают близкие Андрея. Его бабушка позвонила в Приволжский исследовательский медицинский университет (ПИМУ), и ей дали номер ординаторской. Трубку взял сам Пётр Станиславович Введенский — тот самый хирург-ортопед, делающий операции по методике доктора Пейли. Пётр Станиславович тут же назначил приём и связал Прощёновых с фондом «Хрупкие люди», чтобы семья получила информационную поддержку и помощь в сборе средств на операцию.
Лечение врождённого ложного сустава — всегда долгая и и сложная история. У каждого пациента есть свои нюансы, но в случае Андрея процесс лечения осложнился ещё и пандемией Covid-19. В январе 2020 года мальчика проперировали и установили ему на ногу аппарат Илизарова, а потом вдруг начался карантин. В больницы никого не пускали, семья Андрея никак не могла приехать в Нижний Новгород и попасть на приём.
«Нас всегда поддерживают и фонд, и наш замечательный хирург-ортопед, — говорит Кристина. — Когда во время карантина мы не могли ездить в больницу, чтобы регулировать аппарат, Пётр Станиславович организовал сеанс видеосвязи и обучил этому моего мужа. Мы знали даты, когда нужно подкрутить аппарат, делали это и отправляли фотографии. Делали рентгеновские снимки и тоже отправляли. Всегда находились и находимся с доктором вот в таком контакте. Мы очень благодарны и, соответственно, ни про какую Америку ничего не думаем».
Каждый случай любого заболевания, особенно такого редкого, индивидуален. В прошлом году семья Андрея отправилась на плановую операцию по укреплению малоберцовой кости специальной спицей, однако выяснилось, что штифт в большеберцовой кости по непонятным причинам перестал раздвигаться. Кристина снова обратилась в фонд «Хрупкие люди», фонд помог семье собрать средства, и во время операции Пётр Станиславович Введенский заменил старый штифт на новый.
Сейчас Андрей — активный и жизнерадостный мальчик. Он ходит в детский сад, с удовольствием общается с другими детьми и даже иногда играет с ними в подвижные игры. Андрей выглядит самым обычным ребёнком. Только летом, когда мальчик надевает шорты, становится заметен аппарат на шарнирах. Он поддерживает голень, помогая костям не деформироваться и выдерживать нагрузку при ходьбе. Снимать его пока нельзя даже ночью: сейчас Андрей очень быстро растёт, так что аппарат должен беречь ногу постоянно.
«Андрей научился ходить в год и четыре месяца, и ещё полгода ходил по факту на сломанной ноге, — говорит Кристина. — Был неправильно сросшийся перелом — как вторая коленка на большеберцовой кости. При этом мы с мужем смотрим и удивляемся: на всех фотографиях тех лет наш сын улыбается. Он никогда ни на что не жаловался. Конечно, и сейчас, и потом операции ещё будут, но Андрей уже живёт активной жизнью и может обслуживать себя полностью самостоятельно. Это большая победа».
Лечение таких пациентов, как Андрей, — длительный процесс. В каждом конкретном случае могут возникать непредвиденные сложности и обстоятельства, а результат всегда индивидуален. Операция по исправлению ложного сустава — только начало долгого пути. Чем раньше она проведена, тем лучше, но не стоит забывать о том, что штифт необходимо менять по мере роста. В любом случае ходить в специальном аппарате на шарнирах маленькому пациенту придётся как минимум до момента, когда он повзрослеет и перестанет расти. И всё-таки цель оправдывает средства: операции по методу доктора Пейли и последующая реабилитация — путь к активной, полноценной и самостоятельной жизни.
