Что такое osteogenesis imperfecta?
Несовершенный остеогенез (болезнь Лобштейна — Вролика, болезнь «хрустального человека») — это редкое наследственное заболевание соединительной ткани и скелета, при котором кости человека настолько хрупкие, что могут ломаться не только вследствие травмы, но и во время выполнения простых и привычных действий. «Хрупкие» люди могут получить перелом, даже если неудачно встанут со стула или, например, поднимут чашку со стола.
Почему это происходит?
В организме «хрупких» людей вырабатывается недостаточно коллагена, либо его качество оставляет желать лучшего. Коллаген — белок, который очень важен для костей человека. Если его не хватает или он некачественный, кости становятся ломкими.
Какие бывают типы заболевания?
В 1979 году австралийский доктор медицинских наук Дэвид Силленс и его коллеги представили классификацию несовершенного остеогенеза. Тогда никто ещё не знал о том, что несовершенный остеогенез вызывает мутация гена, кодирующего синтез коллагена I типа. Силленс и коллеги выделили четыре типа заболевания на основании клинической и рентгенологической картины. В 2014 году американский эндокринолог и терапевт Джей Р. Шапиро выделил уже пятнадцать различных типов несовершенного остеогенеза — и их становится больше с каждым годом. Но классификацию 1979 года, касающуюся четырёх основных типов, используют до сих пор.
При I типе в организме вырабатывается коллаген нормального качества, но его недостаточно. Кости легко ломаются — в особенности до наступления переходного возраста. Для I типа характерны слабые суставы и связки, лёгкое искривление спины, мышечная слабость, слегка выступающие глаза и голубые склеры. Некоторые «хрупкие» люди в зрелом возрасте теряют слух. Существует две разновидности несовершенного остеогенеза I типа — А и В. В первом случае зубы «хрупкого» человека ничем не отличаются от зубов здоровых людей. Во втором — отмечается несовершенный дентиногенез, так называемые опаловые зубы. У половины всех «хрупких» людей — I тип заболевания.
При II типе нарушается структура коллагена, и заболевание протекает гораздо тяжелее. Многие дети живут не дольше года и умирают из-за лёгочной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния. «Хрупкие» с заболеванием II типа обычно маленького роста, им трудно дышать из-за неразвитых лёгких, а переломы вызывают тяжёлые деформации костей.
При III типе также нарушается структура коллагена. Дети с этим типом заболевания часто рождаются уже с переломами. Они невысокого роста, с искривлённым позвоночником, и у них иногда наблюдается бочковидная грудная клетка. У людей с III типом несовершенного остеогенеза слабые связки суставов и мышцы рук и ног. Этот тип заболевания отличается от остальных тем, что прогрессирует.
При IV типе также имеет место нарушение структуры коллагена. Кости ломаются легко — особенно до наступления переходного возраста. У людей с этим типом можно наблюдать искривление позвоночника и бочковидную грудную клетку. Кости у них могут деформироваться, но слабо. Как и I тип заболевания, IV тип имеет разновидности A и B, различающиеся наличием или отсутствием опаловых зубов. По степени тяжести IV тип несовершенного остеогенеза находится между I и III.
Насколько часто встречается это заболевание?
В целом несовершенный остеогенез встречается у 6–7 человек из 100 000. В 1979 году Дэвид Силленс и коллеги представили первые данные о распространённости первых трёх типов заболевания: 3,5 на 100 000 населения для I типа, 1,6 — для II и 1–2 — для III типа. Для IV типа этот показатель определить не удалось, ведь во многих случаях болезнь оставалась недиагностированной. При этом люди с несовершенным остеогенезом I–IV типов — это 86% всех «хрупких» людей на свете, а самый распространённый — I тип заболевания.
Можно ли заболеть несовершенным остеогенезом?
Несовершенным остеогенезом нельзя ни заболеть в течение жизни, ни тем более заразиться от «хрупкого» человека. Заболевание имеет генетическую природу — и, следовательно, всегда врождённое.
А можно ли его вылечить?
К сожалению, тоже нет. Несовершенный остеогенез не лечится. Единственный способ сделать «хрупких» людей крепче — лечить бисфосфонатами и помогать им много и правильно двигаться. И чем раньше будет поставлен диагноз и начато лечение, тем меньше люди с несовершенным остеогенезом будут «ломаться» и тем выше их шансы на самостоятельность и активную жизнь.
Существуют ли операции, укрепляющие кости?
Иногда кости людей с несовершенным остеогенезом такие хрупкие, что не могут выдержать вес тела и ломаются в одних и тех же местах. Как следствие — человек может оказаться в инвалидной коляске. Чтобы этого не произошло, те кости, на которые ложится основная нагрузка при стоянии или ходьбе, укрепляют телескопическими штифтами. Раньше для этого использовали спицы фиксированной длины, которые приходилось менять по мере того, как «хрупкий» ребёнок растёт. Сейчас ставят телескопические штифты — они тоже помогают костям выдерживать нагрузку, но при этом раздвигаются по мере роста ребёнка.
А чем ещё можно помочь людям с несовершенным остеогенезом?
«Хрупкие» люди — тоже люди. Они не хуже и не лучше, просто другие. И им просто необходимы возможности достигать цели и исполнять мечты. А ещё — им обязательно нужны те, с кем можно поговорить по душам или сделать вместе важное дело. И те, кто поддержит в трудную минуту и скажет: «Всё будет хорошо». Как и всем нам.
