Вы когда-нибудь слышали об «эффекте попкорна» или «вормиевых костях»? Это реальные медицинские термины, которые врачи используют при описании снимков пациентов с НО.
Надежда Епишина, врач, руководитель Службы мобильной реабилитации фонда «Хрупкие люди», расшифровала некоторые из них.
Несовершенный дентиногенез
Не просто «плохие зубы». Это генетическое нарушение, при котором дентин (основная ткань зуба под эмалью) формируется неправильно. Зубы становятся хрупкими, прозрачными, коричневатыми и быстро разрушаются. Есть даже отдельные типы НО, где это ключевой признак. Такие зубы иногда называют «янтарными».
Вормиевы («вставочные») кости
На рентгене черепа у людей с НО можно увидеть маленькие лишние косточки в швах между основными костями черепа. Их так и называют — wormian bones, в честь датского анатома Людвига Ворма. Это как пазл, в который добавили лишние детали.
Саблевидные деформации костей голени
Когда большеберцовая кость искривляется так сильно, что напоминает старинную саблю воина, ее так и описывают — saber shin deformity.
Рекурвация коленного сустава
Это когда колено «гнется назад», вместо того чтобы сгибаться только вперед. Иногда его еще называют hyperextension of the knee. При НО это происходит из-за слабых связок и мышц, которые не могут стабилизировать сустав.
Гиперлордоз
Избыточное искривление позвоночника в пояснице, при котором живот выступает вперед, а ягодицы назад. Форма спины напоминает букву «C». Часто встречается у детей с НО, особенно если есть деформации нижних конечностей.
Кости с эффектом попкорна (Popcorn calcification)
Так описывают участки необычной минерализации в кости, которые на рентгене выглядят как разбросанные зернышки попкорна. Хотя чаще ассоциируется с другими заболеваниями, подобные изменения могут наблюдаться и при НО.
Плотность выше нормы, но кости ломаются
Удивительно, но некоторые редкие формы НО (например, 13 типа) могут иметь повышенную минеральную плотность костей. Но! Это не значит, что кости прочные. Это как бетон без арматуры плотный, но хрупкий.
Рыбьи позвонки (Fish vertebrae)
Это рентгенологический признак, при котором тела позвонков приобретают характерную форму. Такая деформация возникает, когда кость сплющивается сверху и снизу, а по бокам образуются выпячивания.
Клиновидные деформации позвонков (Wedge deformities)
Когда тело позвонка деформируется под давлением, он может сплющиться только спереди, сохраняя высоту сзади. В результате он принимает форму клина. Несколько таких «клиньев» подряд приводят к развитию деформации позвоночника.
Симптом «полосатой зебры» (Zebra stripes)
Это уникальный след от лечения бисфосфонатами. Эти препараты замедляют разрушение старой кости (резорбцию). На костях формируются слои: один слой до начала лечения, другой во время него. На микроскопическом уровне или на снимках эти слои имеют разную плотность и цвет, создавая эффект чередующихся полос, как у зебры. Это своего рода «штрих-код» истории лечения пациента.
Термин «синдром белой кости»
Не является официальным медицинским диагнозом, но в разговорной речи среди врачей и родителей он иногда используется для описания состояния, при котором у пациента с НО, особенно после длительного лечения бисфосфонатами, наблюдается резкое повышение минеральной плотности костей (МПК) на снимках DEXA. Кость становится «белой» на рентгене, что обычно ассоциируется с прочностью, но в контексте НО это может быть признаком потенциальных проблем.
