Школьница с редким генетическим заболеванием завоевала место под солнцем
Генетическое заболевание не помешало Ксении взойти на пьедестал в конкурсе красоты
Источник: из личного архива семьи Ксении
Вместе с хрустальной короной она несет свою «хрустальную» болезнь с рождения. Ксении Ващенко из Аткарска всего 13 лет, но в ее жизни уже случились бесконечные поездки по больницам, многочисленные операции, переломы костей. Она не ходила сама — родители носили ее на руках в прямом смысле слова. Несовершенный остеогенез или «болезнь хрустального человека» дали о себе знать с раннего детства. Но Ксения и ее родители не сдавались. Вот уже она побеждает в конкурсах красоты, вступает в отряд Юнармии в школе, и никто не замечает, что она не такая, как все.
Родители заметили, что с дочерью что-то не так, когда она в 4 годика упала на ровном месте и сломала голень. Врачи наложили гипс, как положено, но кости долго не срастались. Потом снова перелом в том же месте. Снова гипс.
— Мы начали искать причину, обратились к врачу в Саратове, сдали анализы, прошли диагностику, — рассказывает мама Ксюши Эльмира. — Доктор посмотрела на белки глаз, а они у нас голубоватого цвета — это отличительная черта людей с хрупкими костями.
Несовершенный остеогенез (болезнь Лобштейна — Вролика, болезнь «хрустального человека») — это генетически обусловленная патология с характерными нарушениями образования костной ткани. В организме «хрупких» людей вырабатывается недостаточно коллагена, либо его качество оставляет желать лучшего. Коллаген — белок, который очень важен для костей человека. Если его не хватает или он некачественный, кости становятся ломкими. «Хрупкие» люди могут получить перелом, даже если неудачно встанут со стула или, например, поднимут чашку со стола. Болезнь проявляется высокой хрупкостью костной системы, нарушением роста, ослабленным тонусом мышц и недостаточностью связочного аппарата. Выделяется несколько типов заболеваний.
Эльмира не может говорить о дочери без нежности и любви. Поэтому «мы начали ломаться», «наша операция» — в каждом обобщении так и сквозит ее желание взять всю боль на себя.
— Когда Ксения родилась, я обратила внимание на белки ее глаз, — вспоминает мама. — Расспрашивала врачей про эту особенность в роддоме, но никто не давал ответа. Доктор из Саратова, увидев наши глаза, поняла, что не всё так просто. И сказала, что мы «очень интересные».
Ксюша ведет активную социальную жизнь и не замыкается в своей болезни
Источник: из личного архива семьи Ксении
Маленькую пациентку отправили на консультацию в Москву. Эльмира не понимала, зачем это все надо. Там доктор генетик Наталья Белова сразу сказала: «Вы — наш клиент».
— Сообщила, что у нас родилась «хрустальная» девочка, — тот день Эльмира помнит, как вчера. — Лечение есть, но вылечить болезнь невозможно. Только поддерживающая терапия и физические нагрузки на мышцы, чтобы они были крепкими и держали кости. Лечение было платным, когда озвучили сумму, я была в шоке. Нам посоветовали обратиться за помощью в Русфонд. Там сняли про нас репортаж, собрали деньги и оплатили лечение.
Мы прошли два курса капельниц для укрепления костей. Ксения окрепла, показалось, что болезнь отступила.
ЭЛЬМИРА
мама девочки с несовершенным остеогенезом
«Падала, вставала и бежала»
Мы заговариваем о том, были ли какие-то сложности на стадии беременности. Но все проходило идеально.
— Ксения очень долгожданная девочка, я мечтала о дочке, молилась о беременности святой Ксении Петербургской, когда мы с мужем ездили в Иверский монастырь в Новгородской области. Имя ей дали в честь святой Ксении. День ангела Ксении Петербургской 6 февраля, а наша Ксюша родилась 2 февраля, — рассказывает счастливая мама. — Беременность протекала очень легко, никакого токсикоза, я летала. Мне повезло, что тогда мы жили в очень хорошем климате в Новгородской области, где много сосен, елей, чистый воздух. Шикарная природа, река, много святых мест.
Ксения родилась в положенный срок, разве что с маленьким весом — при росте в 50 см всего 2,590 кг. Но это было не критично, к трем месяцам вес дошел до нормы. Она рано встала, пошла в 11 месяцев. Все горки, батуты, активности Ксения не проходила стороной. Падала, вставала и дальше бежала. После постановки диагноза и лечения сломанной голени казалось, что все вернулось к норме.
На два года мы забыли, что у нас что-то было. Ксюша стала ходить в садик. Занималась танцами, встала на лыжи, овладела велосипедом, самокатом. Всё наладилось.
ЭЛЬМИРА
мама девочки с несовершенным остеогенезом
Но в один миг Ксения получает очень серьёзную травму, после которой жизнь кардинально меняется и все беды возвращаются вновь. В ногу девочки на большой скорости въезжает велосипед. И снова: больницы, гипс, врачи.
— В Москве предложили сделать операцию с применением металлоконструкций, — говорит Эльмира. — Было очень страшно, но мы согласились. Через год Ксения ломает снова эту же ногу и вдобавок вторую. Я очень благодарна саратовским и московским врачам, которые помогли. В Москве заменили металлоконструкцию на новую. Ксения очень много перенесла боли, но она сильная девочка. На 1-е сентября всю линейку простояла с больной, согнутой ногой, перед тем, как ее сломать второй раз. Из-за операций мы перешли на домашнее обучение.
Тогда семья познакомилась с деятельностью фонда «Хрупкие люди». Ксюша занималась с реабилитологами из фонда, окрепла, стала правильно ходить. Они с мамой ездили в Москву на капельницы для укрепления костей. Благодаря этому получился хороший результат, и девочка вернулась в школу.
«Приняла это в себе»
— А почему, кстати, Москва, а не Саратов? — спрашиваю.
— Нас как изначально доктор направила, так и закрепилось, — отвечает Эльмира. — Мы хотели в Саратове развивать помощь «хрупким» людям, поскольку саратовцев с таким диагнозом оказалось немало. Но как–то не задалось. Поэтому нас очень выручают бесплатные поездки на Яндекс Такси от фонда «Помощь рядом», особенно по Москве. Всегда встречали на вокзале, возили до лечебных учреждений. Страшный период был: ребенок в гипсе на руках, город не знаем. А с ними всегда удобно, комфортно и не затратно.
— У Ксении есть друзья, они знают о ее заболевании?
— В фонде «Хрупкие люди» организованы детские лагеря для детей с этим диагнозом. Ребята там ежегодно встречаются, живут в отрядах. У Ксении там много друзей. К сожалению, в местной школе был не очень хороший опыт общения. Ее болезнь не воспринимали всерьез, в том числе и взрослые, дети дразнили. Проблемы дочери со здоровьем внешне никак не заметны, может быть поэтому возникло недопонимание. Одна девочка призывала всех не дружить с Ксюшей. Из-за этого пришлось перевестись в другую школу.
Ксения свыклась со своим диагнозом и научилась принимать себя такой, какая она есть
Источник: из личного архива семьи Ксении
В другой школе пока о болезни не знают. Ксения ведет активную социальную жизнь. Участвовала в конкурсе красоты, стала обладательницей титула «2-я Вице-принцесса Саратовской губернии-2022». Рисует, пишет стихи и прозу. На этих словах мамы появляется сама Ксения.
— Ксюша, у тебя есть мечта, хобби? И кем ты хочешь в будущем?
— Да, мечтаю выпустить свою книгу и активно пишу. Рисую, люблю делать что-то своими руками, например, украшения. Кем стать еще не решила, колеблюсь. Но это точно будет что-то связанное или с писательством, или с медициной.
— Как ты относишься к своей болезни? Называешь сама себя «хрупкой»?
— Если только в шутку в лагере могу. Раньше не было принятия, часто думала о болезни, были свои «загоны». А сейчас приняла это в себе. Эта болезнь — часть меня, и о ней уже нечего думать. Но это приходит с возрастом. Любой человек может делать определенные шаги и иметь мотивацию для того, чтобы двигаться в дальнейшем.
Источник: 164.ru
