Ульяна — одна из 25 детей в Петербурге с несовершенным остеогенезом. Фото предоставлено Евгенией Ставицкой
Восьмилетняя Ульяна — очень хрупкая, за короткую жизнь у неё случились уже 16 переломов. Такой её сделало генетическое заболевание — несовершенный остеогенез. Оно редкое. В Петербурге и Ленобласти эта болезнь диагностирована всего у 42 человек. 25 из них — дети.
Справка
Заболевание, при котором кости становятся очень хрупкими, называется несовершенный остеогенез. В среднем, несовершенный остеогенез встречается у одного человека из 10-20 тысяч. Сам остеогенез — процесс формирования костной ткани — происходит у всех людей. Но если в организме нарушена выработка коллагена — он несовершенный. Это влияет почти на все системы организма, но больше всего на кости: они становятся хрупкими. Даже простое действие — неосторожный шаг или попытка поднять что-либо — может стать причиной перелома.
Заболевание первого типа бывает и у детей, и у взрослых. К половому созреванию при должном уходе и своевременной реабилитации количество переломов сокращается, однако, переломы не прекращаются насовсем и с возрастом могут снова случаться чаще.
Жить как все
Заболевание Ули — наследственное, ей оно досталось от мамы. 40-летняя Евгения Ставицкая и сама «хрупкая». Возможно, именно это помогает ей не бояться заболевания дочери.
— Свой диагноз я приняла очень естественно. Мы с родителями жили в одной из деревень Орловской области. И сначала, конечно, никто ничего не знал — впрочем, время было такое, когда о подобных заболеваниях вообще известно было немного, — рассказывает Евгения. — Я росла почти как все деревенские дети: бегала, прыгала, периодически ломала себе что-то, но никто не думал, что это из-за какой-то болезни. Мне просто говорили, что у меня, видимо, хрупкие косточки и надо вести себя аккуратно.
О заболевании Жени семья узнала, когда девочке было примерно два года. Диагноз поставил московский врач, которому привезли показать слабенького ребёнка. Он же объяснил, что страшного в этом ничего нет, и что нельзя запрещать девочке двигаться — напротив, при хрупкости костей ей необходим спорт, чтобы укреплять мышечный корсет.
— Мама потом мне рассказывала, что после консультации она вышла другим человеком. Ей объяснили, что нужно просто принять хрупкость как особенность. Если ребёнку с несовершенным остеогенезом не разрешать, например, бегать, а позволять только сидеть на стуле, он будет ломать руки-ноги на стуле — просто потому, что он такой. И мама вспоминала, как она думала: когда ей будет 45 лет — к этому её возрасту я уже буду подростком и перестану ломаться.
Евгения выросла, вышла замуж, родила сына. Он оказался абсолютно здоровым. А вот дочь унаследовала заболевание матери.
Ульяна и её мать Евгения. Фото предоставлено Евгенией Ставицкой
По словам Евгении, они с мужем предполагали, что так может быть, но готовы были рискнуть.
— Понимаете, отрицать жизнь в таком виде — это значит отрицать саму себя. Но я достаточно счастливый человек, — объясняет Евгения. — У меня много друзей, у меня любимая работа — я дизайнер и художник, преподаю в Школе дизайна. Я вообще очень люблю свою жизнь и прекрасно понимаю, как ошибочно думать, что без стопроцентного здоровья ты лишаешься какого-то существенного куска жизни и счастья. Это не так.
Во время беременности можно было пройти обследование, чтобы узнать, есть ли у ребёнка заболевание. Для этого делают прокол живота с забором околоплодных вод. Но Евгения делать его не захотела, побоявшись навредить малышу.
— Я спросила у своего врача, как мне вести себя в беременность с учётом рисков, — делится Евгения. — И доктор сказала, что вести себя нужно, как обычно, не делать ничего сверхъестественного. Беречься так же, как берегутся все беременные. Не больше.
Фото предоставлено Евгенией Ставицкой.
Замуж за травматолога
Когда родилась Ульяна, родители сначала надеялись, что она, как и её брат, здорова. Но через несколько дней оказалось, что у Ули голубые склеры глаз, а это косвенный признак болезни. А в месячном возрасте девочка упала с дивана и сломала голень, причём в такой ситуации, когда другой ребёнок бы отделался испугом. Стало ясно — заболевание есть.
— Не могу сказать, что мы совсем не расстроились, но понимали: ничего особенно страшного не случилось. Да, мы стали ещё аккуратнее относиться к Ульяне, нежнее её переодевать, бережнее прикасаться — но к младенцам и так все родители относятся максимально бережно.
Евгения с мужем довольно быстро пришли в себя и приняли ситуацию. Они решили, что ограничивать Улю не станут — пусть растёт, как все остальные дети, занимается спортом — тем более, что ей это необходимо. И не боится жить.
Ульяна — очень активный ребёнок. Фото предоставлено Евгенией Ставицкой
Подход себя оправдал. Сейчас Ульяна уже школьница. Она учится в обычной школе, ближайшей к дому. Ходит в бассейн. Ездит на велосипеде, правда, на трёхколёсном. Занимается скалолазанием. Знающие о «хрупкости» девочки знакомые выбору удивляются, но Евгения не беспокоится.
— На самом деле, это не такой уж травмоопасный спорт, если подходить к нему осмотрительно и с персональным тренером. А Ульяне он очень нравится, она — активный ребёнок, — объясняет Евгения. — И я вижу результат. Прошлым летом она научилась делать подтягивания и гимнастические упражнения на брусьях, которые мне в детстве были не по силам.
Переломы у Ули случаются примерно дважды в год. Но, как ни удивительно, это только расширяет её мир: у девочки уже есть любимые травмпункты, если врачи, которых она любит или не любит, а к медобследованиям и процедурам относится с ноткой авантюризма. Хотя, конечно, сами переломы Уле причиняют боль.
— Для Ульяны это обычный мир и он, как ни странно, для неё не зловещий, — говорит Евгения. — Мы даже шутим, что замуж ей нужно выходить за травматолога.
Фото предоставлено Евгенией Ставицкой.
Кто помогает «хрупким»
В целом, по словам Евгении, семья справляется сама. Если не замахиваться на чрезмерную безопасность — например, не стелить антиударное покрытие в квартире — то в целом затраты не космические. Но, конечно, выше, чем в обычных семьях. Так, Уле необходим бассейн — и это платно. Потому что бесплатный в поликлинике дают ограниченно. Также тратиться приходится на операции и штифты — их можно делать бесплатно, но в порядке очереди, а ждать не всегда реально. Так, после одного из последних переломов — бедра — Ульяне потребовалась операция с установкой штифта. В Петербурге её предложили сделать бесплатно через несколько месяцев. Но за это время бедро бы уже срослось, причём неправильно. Пришлось бы его снова ломать. А самое главное, получилось бы, что «больничных дней» у Ули было бы вдвое больше.
— Во время болезни теряется мышечная масса. Для «хрупких» детей это критично, ведь чем слабее мышечный корсет, тем хуже он защищает кости, — по словам Евгении, именно поэтому она обращалась в благотворительные фонды «Хрупкие люди» и «Алёша», которые оплатили спешную операцию в Москве.
Фото предоставлено Евгенией Ставицкой.
Ещё одна статья расходов — такси. В травматологию, из травматологии, в больницу, домой. Но в рамках программы социального проекта «Яндекса» «Помощь рядом» Ульяну бесплатно возят на такси. Её участники могут ездить бесплатно, причём в разных городах страны. Евгения говорит, что помощь эта не только финансовая, но и психологическая.
— Порой таксисты хмурые, недружелюбные. Не все хотят возить больного ребёнка. Бывает, возмущаются, что ребёнок садится как-то не так. А если гипс, то сильно же не выкрутишься, — объясняет Евгения. — А когда вызываешь в рамках программы, они хотя бы уже морально готовы к тому, что повезут больную девочку. И лояльнее относятся.
Справка
Всего в Петербурге к социальному проекту «Помощь рядом» подключены 137 благотворительных организаций (включая 28 региональных).
Среди них такие НКО, как: фонд «Хрупкие люди» (помогает больным с несовершенным остеогенезом), центр социально-трудовой адаптации Мастер ОК (помогает трудоустраивать людей с инвалидностью), мастерская «Простые вещи»(работают взрослые люди с ментальными особенностями) и многие другие.
С момента старта программы подопечные НКО в Санкт-Петербурге совершили более 325 тысяч бесплатных поездок на такси.
Истинная инклюзия
Самым трудным было научить девочку себя беречь и понимать: порой необходимо попросить окружающих об осторожности. В школе об особенностях Ули знают, одноклассники не толкают её, не вынуждают бегать. Но лишать «хрупких» детей общения со сверстниками нельзя.
— Такие дети должны быть внутри коллектива, чтобы понимать, что если вокруг тебя бегают, твоя безопасность зависит от тебя. Ты должен отойти, ты должен предупредить о себе, если кто-то не знает, что тебя нельзя толкать, — именно так Евгения жила сама и таким правилам учила дочь.
Фото предоставлено Евгенией Ставицкой.
Впрочем, общение с «хрупкой» Улей — становится и истинной инклюзией для детей. И Евгения отмечает, что они достойно её принимают:
— Дети учатся Ульяну оберегать. У неё есть друзья, которые ей помогают, которые могут поднести портфель, если она после травмы вернулась в школу. Другие водят её за руку к выходу. И это здорово и очень важно, потому что на самом деле внутри школы детские отношения значительнее всего — родители, если честно, мало влияния имеют внутри школы.
Источник: MR7.ru
